先天性紅細胞生成異常性貧血的癥狀是什么？先天性紅細胞生成異常性貧血怎么治療？

　　大部分學者認為先天性紅細胞生成異常性貧血Ⅰ型、Ⅱ型為常染色體隱性遺傳，Ⅲ型為常染色體顯性遺傳。發病機制至今不清楚。體外研究提示：各型先天性紅細胞生成異常性貧血的造血異常主要在紅細胞系本身。造血微環境及粒系、巨核系細胞無明顯異常。核碎裂、多核可能與核蛋白合成異常、核膜異常或缺乏、核孔增寬、胞質和核內物質分布紊亂有關。

　　先天性紅細胞生成異常性貧血常見的并發癥有以下兩種：

　　1、膽囊炎

　　膽囊炎是細菌性感染或化學性刺激(膽汁成分改變)引起的膽囊炎性病變，為膽囊的常見病。

　　2、繼發性血色病

　　繼發性血色病常有大量輸血、長期內服鐵劑、慢性酒癖并攝入含鐵飲食或某些血液病等導致，臨床上表現為肝硬化糖尿病、心臟病、內分沁腺異常、皮膚色素沉著，呈古銅色及原發病表現。

　　先天性紅細胞生成異常性貧血（CDA）主要分為三型。不同類型具有不同特點，具體如下：

　　1、CDAⅠ型

　　此類型兄弟姐妹可同時或相繼發病，但未發現上下二代在同一家族發病。發病可在出生后(出現新生兒黃疸)、幼兒期，但多數至成人發病。查體可見脾大和黃疸。貧血為輕度。

　　2、CDAⅡ型

　　1969年Crookston又把CDAⅡ型命名為伴酸化血清試驗陽性的遺傳性原始紅細胞多核癥。此型相對常見，臨床主要表現為正細胞性貧血、黃疸、肝脾腫大。貧血的程度因人而異。輕型患者(60％)幼年發病，血紅蛋白可達110g/L。早期無貧血癥狀，到成年后才有貧血表現，出現皮膚蒼白、頭痛、耳鳴等癥狀。約25％的患者病情相對較重，嬰幼兒期就需定期輸血維持。部分患者有特殊面容，顱骨雙層板增寬。

　　3、CDAⅢ型

　　同一家系同代、不同代均可發病，提示為常染色體顯性遺傳。臨床上表現為中～輕度正色素性貧血。常用促造血藥物治療無效，但一般病情穩定，且預后良好。查體可見黃疸，無肝、脾、淋巴結腫大。

　　除上述三型外，20世紀70年代以來，又有人報道了界于Ⅰ、Ⅱ型之間的CDA。還有人報道了所謂CDAⅣ型，其主要特點是：骨髓形態類似于CDAⅡ型，但“i”抗原正常。

　　先天性紅細胞生成異常性貧血預防時要注意飲食，最好吃一些易消化的食物。早餐忌只吃干食、雞蛋；午餐忌吃太飽，自帶午餐不宜帶綠葉蔬菜；晚餐不宜過油膩，忌暴飲暴食。

　　先天性紅細胞生成異常性貧血在確診時，除依靠其臨床表現，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種。

　　一、CDAⅠ型

　　1、外周血：細胞大小不均，異形、點彩、卡波環均很明顯，白細胞和血小板均正常。

　　2、骨髓象：紅系明顯增生，可見雙核紅細胞、多核紅細胞及巨大紅細胞。

　　3、血清檢查：血清間接膽紅素增高、尿膽原增高。血清鐵增高或正常。

　　二、CDAⅡ型

　　1、外周血：紅細胞大小不均。一位相顯微鏡下，可見紅細胞特征性改變，即紅細胞“鬼影”。電鏡下觀察“鬼影”區域由雙層膜組成。

　　2、骨髓象：增生明顯活躍，雙核紅細胞占紅系10％～40％。與Ⅰ型不同的是很少見巨大紅細胞。有些患者可見網狀細胞吞噬紅細胞現象。

　　三、CDAⅢ型

　　1、外周血：成熟紅細胞明顯大小不均，可見巨大紅細胞。網織紅細胞計數正常或偏低，白細胞及血小板正常。

　　2、骨髓象：紅系明顯增生，各階段有核紅細胞均可見巨大改變。部分有核紅細胞胞體，直徑達50～60μm，含有10～12個核仁。

　　3、血清檢查：血清鐵水平升高。血清間接膽紅素增高。

　　先天性紅細胞生成異常性貧血在飲食方面，應注意以下幾點：

　　首先，應考慮給予高蛋白飲食。患者可以通過食用動物的瘦肉以及肝、腎等內臟，獲得優質蛋白的補充。

　　其次，應盡量控制脂肪的攝入量。脂肪可抑制人體的造血功能。高脂肪還可導致腹瀉、消化不良、肥胖病等疾患。所以，應盡量控制脂肪的攝入量。

　　再次，給予豐富的維生素。對于貧血病人而言，維生素B1、維生素B12、維生素C和葉酸等是至關重要的。維生素B1的補充，可以通過糧食特別是粗雜糧食物獲得；維生素B12和葉酸，主要來源于動物內臟等食物；維生素C的主要來源，則是各種新鮮的蔬菜和水果。再次補充微量元素。多食用含鐵豐富的食物。適量補充微量元素銅對糾正貧血也相當重要，通過日常飲食即可滿足。

　　最后，應少食含鹽食物。貧血病人應少食含鹽食物，一旦出現水腫還應暫時禁鹽。

　　重度貧血患者、老年或合并心肺功能不全的貧血患者應輸紅細胞，糾正貧血，改善體內缺氧狀態。急性大量失血患者應迅速恢復血容量并輸紅細胞糾正貧血。對貧血合并的出血、感染、臟器功能不全應施予不同的支持治療。多次輸血并發血色病者應予去鐵治療。鐵劑、葉酸、維生素B12及脾切除等對先天性紅細胞生成異常性貧血均無明顯療效。輸濃縮紅細胞是目前惟一的糾正貧血療法。